发病时间：不清楚
尿黑酸症什么基因遗传
补充说明：尿黑酸症什么基因遗传
2019-07-23 18:03
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精选回答(3)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
尿黑酸症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于酪氨酸代谢过程中，尿黑酸氧化酶的缺陷，导致尿黑酸在体内堆积，从而引起的一种疾病。
尿黑酸症是一种常染色体隐性遗传病，如果家族中有患有该疾病的人群，其后代患病的概率可能会相对较高。患者在发病期间可能会出现关节疼痛、活动受限等症状。随着时间的不断推移，还可能会出现皮肤苍白、精神萎靡等症状。如果患者的症状并不是特别严重，可以不用进行特殊治疗。如果症状较为严重，建议遵医嘱通过非布司他片、苯溴马隆片等药物进行治疗，可以促进尿酸排出，有利于病情的后期好转。
另外，在日常生活中要多注意卧床休息，不要过度劳累，也要养成良好的作息习惯，避免熬夜，以免使病情进一步加重。
2023-07-25 01:41
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孙达 主治医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长各种肾小球疾病，肾功能不全，血液净化和血管通路的建立与维护
提问
尿黑酸尿症一般属于常染色体隐性遗传，是单基因隐性遗传病。
父母双方都可能是基因携带者，孕育宝宝的发生概率可达20%，宝宝出生后的几周内可能会发生神经发育迟缓，造成智力低下、痴呆等症状。由于先天性缺乏尿黑酸氧化酶，相关的代谢通道可能就会被阻断，引发蛋白质代谢异常，导致大脑神经元异常髓鞘化。临床治疗比较困难，通常没有特效的治疗手段，需要根据病情对症处理，可以比较大限度地控制病情。为降低遗传性疾病宝宝的降生概率，要在怀孕前的3-6个月，安排全面的孕前检查。
女性的孕前检查要注意空腹，检查的前三天不可以阴道放药，男性在检查前三个月需要禁止吸烟、饮酒。
2022-07-15 14:54
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牛艳林 主治医师 新乡市中心医院 三甲
擅长：血尿、蛋白尿、慢性肾炎、尿毒症、尿路感染、血液透析、腹膜透析、高血压、糖尿病、痛风
提问
尿黑酸症是常染色体隐性遗传病。这确实是一种非常严重的遗传性疾病，现在的医疗水平还没有很好的治疗药物和方法，都是针对具体的并且来进行控制和改善。想要彻底的治疗好是非常困难的。病人的身体上脊柱还有关节部位会有比较严重的炎症。
2019-07-23 18:46
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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