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先天性肾上腺皮质增生症严重吗？
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症严重吗？
2021-07-23 21:37
先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 缺陷 皮质醇
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精选回答(1)
支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
先天性肾上腺皮质增生症一般比较严重。
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需要酶的先天缺陷，导致皮质醇合成不足，并导致肾上腺皮质增生。患者主要表现为女孩男性化，男孩出生时阴茎较小，阴囊色素沉着，阴毛生长异常，阴茎短小，女孩出生时没有乳房发育，没有阴毛，没有月经来潮，男孩出生时没有睾丸和阴囊，没有阴茎和阴囊，没有遗精，女孩出生时没有阴道出血，没有外阴异常。
先天性肾上腺皮质增生症患者需要及时去医院进行相关检查，并在医生指导下进行手术治疗。患者在日常生活中要注意休息，避免过度劳累，同时还要注意饮食清淡，多吃新鲜的水果和蔬菜，有利于补充身体所需营养物质，促进病情恢复。
2022-08-29 22:59
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
