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戈谢病最明显的症状？
补充说明：戈谢病最明显的症状？
a******W 2019-07-26 11:40
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医生回答(1)
李长林 主治医师 三甲
擅长：全科
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戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，是染色体上的隐性遗传病，是溶酶体沉积病中最常见的一种。由于缺乏葡萄糖苷酶，葡萄糖糖苷在肝、脾、骨和中枢神经系统的单核细胞和巨噬细胞中积累，导致相应的临床表现。Ⅰ型高氏病进展缓慢。脾切除后存活时间长，智力正常，但生长发育落后。
2019-07-26 12:28
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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