发病时间：不清楚
本丙酮酸尿症的原因？
补充说明：本丙酮酸尿症的原因？
2021-07-27 15:52
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200-500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（Pah）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需Pah外，还必须有四氢生物蝶呤（Bh4）作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。
2022-09-16 13:40
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肾上腺素(adrenalin)和去甲肾上腺素(noradrenalin)为常用急救药物，过量则可引起中毒。少数病人对肾上腺素敏感性高，虽用治疗剂量亦可发生不良反应。原有甲状腺功能亢进及心血管疾病患儿，对肾上腺素亦较敏感，易致中毒。小剂量的肾上腺素能兴奋中枢神经系统，可用于治疗过敏性休克，大剂量的肾上腺素能够兴奋中枢神经的同时还会引起惊厥，并能抑制呼吸中枢。超大量的肾上腺素，尚可致急性肺水肿。
