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多发性骨骺发育异常有哪些分类
补充说明:多发性骨骺发育异常有哪些分类
a*******8 2009-08-03 14:30
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MED最初分为两个类型:Ribbing型(软型),Fairbank型(重型)。然而,临床中的变异变异型多与此两型。个别的MED因COMP变异显著股骨头的骺不规则的碟形。个别的MED由MATN3突变造成膝部先天性畸形,以至那些相似患者伴随COL9A2突变。此二者在COMP的变化中均不太严重。
2009-08-03 15:55
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多发性骨骺发育异常,(muffipleepiphyseal dysplaais)亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全(dysostosis epiphysealis multiplex)是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷,其特征为许多骨骺异常的骨化,患者的生长发生障碍,手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病,有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见,其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现,使骨骺增大,有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合,造成关节面不平整,导致早期产生骨关节炎。