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唐氏病是遗传代谢病吗？
补充说明：唐氏病是遗传代谢病吗？
2021-06-24 14:24
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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：生殖内分泌疾病，多囊卵巢综合征，月经失调，不孕症，产科急危重症；妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。
提问
唐氏病一般是指21-三体综合征，21-三体综合征并不是遗传代谢病 。
21-三体综合征是一种染色体疾病，主要是由于精子和卵子携带的基因不同，导致患儿的体内多了一条21号染色体。21-三体综合征可能与遗传因素有关，也可能与环境因素有关，患儿通常会出现智力落后、生长发育迟缓、特殊面容等症状，并不是遗传代谢病。
21-三体综合征的患儿可以在医生的指导下使用注射用尿促性素、注射用绒促性素等药物进行治疗，也可以通过手术的方式进行治疗，比如外胚层发育不良的患儿可以遵医嘱进行骨髓移植。
2022-08-26 17:43
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
唐氏病一般不是遗传代谢病。
唐氏综合症也称为21三体综合征，是一种染色体疾病，而不是遗传疾病，是一种由基因突变引起的先天性疾病。这可能是一种由孕妇在怀孕期间服用药物或接触有害物质引起的疾病。该病是人体第21对染色体上的一条附加染色体，可分为几种不同类型，其中90%以上的唐氏综合征不是遗传性。然而也有一些相对罕见的染色体疾病。即使父母都是正常人，这种疾病遗传给孩子的机会仍然相对较小。因此本病是一种相对复杂的遗传病。如果对唐氏综合征患儿进行筛查，核型检查非常重要。
建议患者发生遗传代谢性疾病后应及时治疗。
2022-07-19 16:12
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
参倍固肠胶囊
固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
