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新生儿苯丙氨酸高常见吗？
补充说明：新生儿苯丙氨酸高常见吗？
2019-07-27 19:47
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
根据你的描述，有些新生儿会出现暂时性苯丙氨酸超标，高发于早产儿，可能为苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。建议新生儿苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的一种正常值在1.2到3.4主要也是筛查的孩子的智力偏高的话换患智力性疾病的可能性是比较大的。如果没有现象建议在2个月后再次检查。
2019-07-27 20:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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