首页> 儿科> 小儿内科> 小儿苯丙酮尿症> 新生儿苯丙氨酸偏高原因?

新生儿苯丙氨酸偏高原因?

发病时间:不清楚

新生儿苯丙氨酸偏高原因?

补充说明:新生儿苯丙氨酸偏高原因?

2019-07-27 20:26

苯丙氨酸 头发 皮肤 苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 缺陷 酪氨酸 智能低下 惊厥

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

宋凌云 副主任医师 鹤岗市妇幼保健院 三甲

擅长:擅长对小儿呼吸系统,消化系统常见病、多发病的诊治。

提问

苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。第一次检测足跟血新生儿苯丙氨酸偏高,需要复查第2次,同样偏高的话应该是患有先天性遗传疾病,苯丙酮尿症,是影响孩子智力的疾病。

2019-07-27 21:13

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院