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新生儿苯丙氨酸偏高原因?
补充说明:新生儿苯丙氨酸偏高原因?
2019-07-27 20:26
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苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。第一次检测足跟血新生儿苯丙氨酸偏高,需要复查第2次,同样偏高的话应该是患有先天性遗传疾病,苯丙酮尿症,是影响孩子智力的疾病。
2019-07-27 21:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。