发病时间：不清楚
什么是糖原累积症？
补充说明：什么是糖原累积症？
a*******0 2009-08-04 17:06
我要咨询
精选回答(3)
律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
你好，非常高兴能为你答疑解惑。糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病)，通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力，有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人，造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。
建议：目前没有特别治疗方法。可以口服生玉米淀粉改善临术症状。
2018-12-29 22:03
举报
林卫忱 副主任药师 密山市柳毛乡卫生院
擅长：本人拥有国家级正规执业中药师，副主任药师，执业医师，主治医师等资格证书，擅长临床慢性阻塞肺疾病及冠心病和脑梗死及癫痫常见多发病
提问
你好，你描述的情况应该是有临床疾病检查发现有脾脏肿大，临床疾病应该是一种少见的隐性遗传性疾病，患者不能正常合成及分解糖原。因此可能会出现有低血糖及肌肉萎缩及肌无力或者运动障碍等。建议，临床疾病分型不同，临床疾病的保健治疗及药物治疗方式有区别，其中可能需要积极防治低血糖，积极预防酸中毒，积极治疗高尿酸血症等，具体可能需要听取经治医生的建议。
2017-10-26 14:24
举报
李金平 昌平中医院
擅长：心血管内科
提问
GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶使糖原合成或分解发生障碍导致糖原沉积于组织中而致病由于酶缺陷的种类不同造成多种类型的糖原代谢病其中ⅠⅢⅥⅨ型以肝脏病变为主ⅡⅤⅦ型以肌肉组织受损为主
2009-08-04 17:18
举报相关问题
向医生提问
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
