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范科尼贫血多大可发现？
补充说明：范科尼贫血多大可发现？
a******W 2019-07-27 22:33
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医生回答(1)
林东升 主治医师 三甲
擅长：全科
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范科尼综合征是以近端肾小管多种转运功能缺陷的一种疾病，可出现氨基酸尿，磷酸盐尿，葡萄糖尿及低分子蛋白尿，并可合并肾小管性酸中毒及肾性尿崩症等多种近端肾小管损害。小儿范科尼综合征常见病因为胱氨酸沉积症。外周血白细胞中胱氨酸含量超标，裂隙灯检查可以发现角膜结晶。治疗上主要以对症治疗为主，补充维生素D，如果存在特殊氨基酸紊乱则补充氨基酸。
2019-07-27 22:56
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
