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黏脂质贮积症临床症状？
补充说明：黏脂质贮积症临床症状？
2019-07-27 23:53
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冯仰伟 副主任医师 解放军960医院 三甲
擅长：子宫肌瘤，软巢囊肿，宫颈癌，月经不调，妇科内分泌，妊娠合并症，更年期综合征，子宫内膜癌，阴道炎。
提问
出生时即可发现异常，如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。大约在出生后6个月，可出现全身性肌张力低，头支撑不良和许多外观异常，部分病例可有重度智力低下。面容呈进行性粗笨，前额高，内眦有赘皮，眼睑肥厚，鼻梁扁平，鼻口上翻，齿龈增生。患儿可反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。关节运动受限，并有挛缩。皮肤紧而增厚，腹部膨隆，肝脏增大。运动迟钝。一般在*岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。
2019-07-28 00:15
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疼痛是一种复杂的生理心理活动，是机体受到损伤时发生的一种不愉快的感觉和情绪性体验，是临床上最常见的症状之一。包括伤害性刺激作用于机体所引起的痛感觉，以及机体对伤害性刺激的痛反应。疼痛的位置常指示病灶所在，而疼痛的性质间接说明病理过程的类型。
症状起因：病因：疼痛通常由导致组织损伤的伤害性刺激引起。外部因素：刀割、棒击等机械性刺激，电流、高温和强酸、强碱等物理化学因素均可成为伤害性刺激。内部因素：疾病如癌症等导致组织细胞发炎或损伤时，释入细胞外液中的钾离子、5-羟色胺、乙酰胆碱、缓激肽、组胺等生物活性物质亦可引起疼痛或痛觉过敏。其他因素：受凉、受潮湿过度劳累和长期不适当的工作体位后发生疼痛。病理：全身皮肤和有关组织中分化程度最低的游离神经末梢，作为伤害性感受器，将各种能量形式的伤害性刺激转换成一定编码型式的神经冲动，沿着慢传导的直径较细的有髓鞘和最细的无髓鞘传入神经纤维，经背根神经节传到脊髓后角或三叉神经脊束核中的有关神经元，再经由对侧的腹外侧索传至较高级的疼痛中枢──丘脑、其他脑区以及大脑皮质，引起疼痛的感觉和反应。与此同时，快传导的直径较粗的传入神经纤维所传导的触、压等非痛信息已先期到达中枢神经系统的有关脑区，并与细纤维传导的痛信息发生相互作用。
就诊科室：神经
