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丙酮尿症是什么病？
补充说明：丙酮尿症是什么病？
a******W 2019-07-28 02:27
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医生回答(1)
胡峰 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是属于代谢性疾病，需要喝特制的奶粉，特制的食物，否则有可能会影响孩子的智力。是由于新生儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，食用蛋白质食物而加重病情，所以在出生后及时发现，禁食荤食、肉类、奶类、豆制品等蛋白质食物，可达到好的治疗效果。
2019-07-28 03:00
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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