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尿黑酸症症状是什么？
补充说明：尿黑酸症症状是什么？
2019-07-28 04:06
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朱薇 副主任医师 黑龙江省牡丹江林业中心医院 三甲
擅长：是内科的常见病，以及多发病，急慢性肾炎，肾衰竭等
提问
尿黑酸尿症，是常染色体隐性遗传病，由酪氨分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。此酶存在于肝脏和肾脏。已证实黑酸尿症病人肝脏有此酶缺陷。过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色，所以尿出来的颜色会有点黑。
2019-07-28 04:46
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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
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