发病时间：不清楚
什么叫遗传性共济失调？
补充说明：什么叫遗传性共济失调？
2019-07-28 04:28
我要咨询
精选回答(1)
杨军 副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：急性脑血管病，神经科疑难重症诊断治疗
提问
遗传性共济失调是一组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病。
遗传性共济失调的病因尚不清楚，根据遗传方式可将其分为常染色体显性遗传性共济失调、常染色体隐性遗传性共济失调、X连锁隐性共济失调和伴线粒体疾病共济失调。此类疾病的发病年龄大多为20至40岁，但也有婴儿和老年人。临床上，常有其他系统损伤导致复杂多变的症状和体征。即使是同一家庭的患者也可能表现出高度的临床异质性。患者可以在医生指导下使用辅酶Q10和其他抗氧化剂，如泛醌和艾地苯醌，可在临床上用于改善心肌和骨骼肌的生物能量代谢，从而减缓疾病进展。
遗传性共济失调患者需要注意合理饮食，禁止食用刺激性食物，需要保持愉悦的心情，有利于病情恢复。
2022-07-12 21:55
举报相关问题
医生回答(1)
康同全 主治医师 三甲
提问
遗传性共济失调是一组以慢性进行性共济失调为特点，中枢神经系统遗传性变性疾病。该组疾病除了小脑以及传导纤维受累外，还常常波及脊髓后索、锥体束、脑桥核、基底节、脊神经节和自主神经系统等。另外还可伴有神经系统以外的临床上的表现，比如有骨骼畸形、内分泌失调等。
2019-07-28 05:06
举报向医生提问
遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
复方醋酸甲羟孕酮胶囊
用于 40 岁以上患有更年期综合征的妇女，缓解和改善由于缺乏雌激素、孕激素、钙和维生素而引起的症状： 1.潮热汗出、烦躁失眠、骨质疏松、肌肉关节疼痛。 2.皮肤干燥、搔痒、皱折、色素沉着、老年斑出现、眼睛干涩。 3.心悸、胸闷气短、高血脂、更年期冠心病、更年期血压波动； 4.月经紊乱、外阴搔痒、阴道炎、性交痛、性器官衰退等。 5. 也可以用于非恶性肿瘤行子宫、卵巢切除术后和其他原因引致的雌激素水平下降。
甲磺酸溴隐亭片
用于内分泌系统疾病，非催乳素依赖性不育症，高泌乳素瘤，肢端肥大症，抑制生理性泌乳，良性乳腺疾病，神经系统疾病等。
相关医院
