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枫糖尿病患儿怎样确诊？
补充说明：枫糖尿病患儿怎样确诊？
a******W 2019-07-28 04:54
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医生回答(1)
贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传性很大，枫糖尿病是指线粒体基质内支链Α酮酸脱氢酶（Bckd）多酶复合体功能缺陷导致的支链氨基酸代谢障碍性疾病，属于一类常染色体隐性遗传疾病。治疗方法有：1.静滴或鼻胃管滴入特殊配制的无支链氨基酸的氨基酸液，静脉输注葡萄糖和电解质。2.静脉-静脉持续血透。3.静脉滴注补充维生素B1。4.静脉营养支持。5.肝移植。
2019-07-28 05:04
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糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病，临床以高血糖为主要标志，常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身体多系统的损害，引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低，引起蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。血糖显著升高可以出现糖尿病酮症酸中毒、高渗性昏迷等急性并发症，久病还可引起血管与神经病变，从而造成心、脑、肾、眼、神经、皮肤等多脏器组织损害，影响患者的生活质量，甚至导致寿命减短，应积极预防和治疗。
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