首页> 外科> 骨科> 软骨发育不良> 先天性软骨发育不良?

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牛啸博 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲

擅长:擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗,关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。

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软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。属于一类由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常 ,主要影响长骨,临床上的表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。生长激素对部分病例有效。先天性软骨发育不全没有特效治疗方法,多喝白开水,注意休息。

2022-09-23 01:08

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

  • 多发人群:自发性基因突变人群

  • 临床检查:CT检查  MRI  Ⅰ级产前超声检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)

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