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笨丙酮尿症怎么检查？
补充说明：笨丙酮尿症怎么检查？
2019-07-28 05:04
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曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
新生儿筛查采用Guthrie细菌生长抑制实验可半定量测定，因为苯丙氨酸能促进已经被抑制的枯草杆菌重新生长，当血苯丙氨酸＞4Mg/Dl时，能使被抑制的枯草杆菌生长，出现菌环。正常人血苯丙氨酸浓度为1到3，而患儿血苯丙氨酸浓度可高达20以上。次我，尿蝶呤分析可以鉴别各种苯丙酮尿症。
2019-07-28 05:23
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
