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亨廷顿病的临床表现有哪些？
补充说明：亨廷顿病的临床表现有哪些？
a******W 2019-07-28 05:05
亨廷顿病 亨廷顿舞蹈病 慢性进行性舞蹈病 遗传性舞蹈病 不自主运动
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医生回答(1)
荣慧敏 主治医师 三甲
擅长：全科
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亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病。以舞蹈样不自主运动最常见，典型表现为手指弹钢琴动作和面部怪异表情，如挤眉弄眼、撅嘴鼓腮，波及躯干，可产舞蹈样步态，可有性格异常和行为改变，如抑郁、激惹、幻觉、暴躁、反社会行为。也常表现为注意力减退、记忆力降低、认知障碍，呈进行性加重。
2019-07-28 05:49
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亨廷顿病(Huntingtondisease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。
