发病时间：不清楚
遗传代谢病异常严重吗？
补充说明：遗传代谢病异常严重吗？
a******W 2019-07-28 05:11
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
刘新娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传代谢病异常不严重，遗传代谢病是指先天的遗传代谢功能障碍的一类疾病。多数是，因为维持机体正常代谢的酶、载体蛋白、受体的编码基因出现了异常而引发的一系列疾病。一般国家要求新生儿三天内进行足底血检查，来排查比较常见的遗传代谢病，例如苯丙酮尿症甲基丙二酸血症。
2019-07-28 06:06
举报向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
