首页> 内科> 神经内科> 肝豆状核变性> 怎样确诊铜代谢障碍?

医生回答(1)

闵元华 主治医师 三甲

提问

先天性铜代谢障碍主要是使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中。白细胞色素氧化酶下降,血清铜浓度通常降低以及尿铜增加是可以明确诊断,像这样的情况最好是去医院检查一下,看到底是什么原因引起的,找出病因进行对症治疗好好调养。注意休息。

2019-07-28 05:45

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肝豆状核变性 (Wilson病,威尔逊变性,颤症)

肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。

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