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常见常染色体隐性遗传病有哪些？
补充说明：常见常染色体隐性遗传病有哪些？
2019-07-28 06:04
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
常染色体隐性遗传病，顾名思义，其致病基因在常染色体上，此种疾病父母双方均为致病基因的携带者，即父母是杂合子，而子代是纯合子，这样子代有1/4患病机率。常见的常染色体隐性遗传病，例如苯丙酮尿症，白化病，糖原贮积症，血R球蛋白缺乏症，镰刀型红细胞贫血，丙酮酸激酶缺乏症。
2019-07-28 06:15
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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