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石骨症是绝症吗？
补充说明：石骨症是绝症吗？
2021-07-28 07:47
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程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
大理石骨症是全身性先天性骨质结构发育异常，可以延缓骨质硬化不能治愈。又称骨硬化病有些学者认为是遗传性疾病，通常见于近亲结婚子女。轻型是显性遗传因素重型是隐性遗传因素。轻型预后良好早期可以有不同程度的贫血现象和脑神经受压现象有些患者没有现象。
2022-09-16 15:29
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骨硬化病(osteopetrosis)，又称大理石骨症(manble bone)，或称原发性脆骨硬化症(osteosclerosis fragilis)。它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。为罕见病，往往因骨折或其它情况作X线检查时才发现。男性稍多于女性。一般认为，绝大多数病人在出现前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性(成人型)两种，前者常为死产或出生后死于贫血，预后差。
