发病时间：不清楚
新生儿血液筛查包含笨丙酮尿症吗？
补充说明：新生儿血液筛查包含笨丙酮尿症吗？
a******W 2019-07-28 07:58
苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 发育落后
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医生回答(1)
康高扬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿血液筛查包含笨丙酮尿症的。新生儿四项筛查是指先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症进行筛查，通过筛查及时检出病患儿及时进行治疗，可避免或减轻体格、智力发育落后，提高人口素质，减轻家庭、社会的负担，是出生缺陷三级预防中重要一环。
2019-07-28 08:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
