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尿黑酸尿症是什么遗传?

发病时间:不清楚

尿黑酸尿症是什么遗传?

补充说明:尿黑酸尿症是什么遗传?

a******W 2019-07-28 08:28

尿黑酸 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 缺陷 氨基酸代谢病

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医生回答(1)

闵丽娜 主治医师 三甲

擅长:全科

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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致,属于常染色体隐性遗传,属于一类常见的氨基酸代谢病,发病率有种族或者地区差异。我国发病率约为一万六千五百分之一,北方高于南方。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,正常儿童每天需要量为200-500Mg。

2019-07-28 09:18

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尿黑酸

黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病,1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。

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