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结节性硬化严重吗？
补充说明：结节性硬化严重吗？
2019-07-28 08:54
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精选回答(1)
周志可 副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：老年病医学 脑神经病
提问
结节性硬化严重。
结节性硬化会造成神经系统损害、皮肤损害、眼部损害等。1、神经系统损害：结节性硬化症会影响智力，导致智力下降，并伴有情绪不稳定、冲动和思维紊乱。也很容易导致患者出现癫痫。癫痫的发病年龄相对小，容易出现精神异常症状。如果导致癫痫，癫痫会长期存在，不仅持续发作，还会出现其他并发症。2、皮肤损害：很容易引起皮肤上的色素脱失斑，可能会有皮脂腺瘤，主要发生在脸颊等部位。3、眼部损害：结节性硬化症影响患者的视网膜，容易发生视神经胶质瘤。
建议患者避免辛辣食物和过饱，多吃豆制品、新鲜水果蔬菜、乳制品、富含蛋白质和磷脂的食物。
2022-08-12 14:05
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医生回答(1)
董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
结节性硬化严重的。结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病，其小孩50%的机率会因遗传罹病。目前，仅有1/3的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，另外2/3结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成，造成基因突变的原因仍是未知。
2019-07-28 09:24
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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