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假性软骨发育不良？
补充说明：假性软骨发育不良？
2021-07-28 13:46
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牛啸博 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲
擅长：擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗，关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。
提问
假性软骨发育不全是软骨发育不全的一种罕见疾病，国内外很少报道。这种疾病是家族遗传性的，出生正常，学习走路后生长发育迟缓，主要特征是早期成年患者的四肢、短肢侏儒、下肢弯曲、呈鸭摆状的交错步态、四肢关节肿胀、活动受限、脊柱弯曲变形以及退行性骨关节病。头部、面部特征、智力和实验室测试都是正常的。假性软骨发育不良的发病机制仍不清楚。
2022-08-26 17:58
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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