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生线粒体脑肌病有多大概率?
补充说明:生线粒体脑肌病有多大概率?
a******W 2019-07-28 17:15
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律医生 副主任医师 其他
擅长:从事神经病学临床、教学、科研工作近20年,对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊,主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
线粒体肌病是遗传基因的缺陷,导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链、能量代谢障碍的一组多系统疾病。你这个情况第二次怀孕前应该到医院妇科进行妇科常规检查,体格检查、血、尿、便常规及肝肾功能、性病检测B超检查,性激素水平测定,以及染色体检查。
2019-07-28 18:05
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。