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德朗热综合征是什么病?

发病时间:不清楚

德朗热综合征是什么病?

补充说明:德朗热综合征是什么病?

a******W 2019-07-29 02:10

综合征 弟弟 遗传异质性 生长发育障碍 发育 神经 认知功能障碍 小头 畸形 颌小 上肢 先天性心脏病 疝气

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精选回答(1)

郑湘宏 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:中医呼吸如慢性咳嗽、过敏咳嗽、慢性阻塞性肺气肿,肺肿瘤等;消化道病如慢性胃炎,消化道溃疡,慢性结肠炎;老年病如高血压、高脂血症以及骨关节病如膝关节病、颈肩腰腿痛、骨质疏松症。

提问

德朗热综合征是一种具有遗传异质性的多系统发育异常疾病。大部分为散发性罕见病,全球范围内发病率大约在1/10000-1/30000之间,多数是由基因突变引起的。主要临床特征包括:生长发育障碍、多器官发育异常以及神经认知功能障碍、小头、喂养困难、畸形等。临床诊断的标准基于外貌、弓形眉、连体眉、短鼻、鼻孔前倾、长人中、上唇薄、嘴角上翘、颚/颌小、体重和身高低于同龄孩子,此外德朗热综合征还呈现为上肢畸形、先天性心脏病、胃肠道畸形、横膈膜疝气等。

2019-07-29 02:55

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发育不良痣 (发育不良痣综合征,B-K综合征)

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