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21三体综合征是数值越高越好吗?

发病时间:不清楚

21三体综合征是数值越高越好吗?

补充说明:21三体综合征是数值越高越好吗?

2021-07-29 14:46

21三体综合征 染色体异常 唐氏筛查 妊娠 开放性脊柱裂 孕妇 AFP 雌三醇 胎儿

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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

提问

21三体综合征是由21号染色体异常引起的一组综合症状 。唐氏筛查可在妊娠15-20周进行,21三体、18三体和开放性脊柱裂可被检查。通过检查孕妇血液中的hch、AFP和游离雌三醇,根据检查结果,可以判断胎儿是否患有21三体、18三体以及开放性脊柱裂的可能性。如果检查风险较低,一般不会有太大问题。如果检查具有高风险,考虑到疾病发生的可能性,需要进一步检查以确认诊断。

2022-08-26 17:11

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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