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儿童遗传代谢肝病多大发病?

发病时间:不清楚

儿童遗传代谢肝病多大发病?

补充说明:儿童遗传代谢肝病多大发病?

a******W 2019-07-30 05:57

肝病 胎儿 遗传代谢病 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 遗传病 早产儿 肺透明膜病 肝脏

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精选回答(1)

石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲

擅长:擅长儿科常见病,多发病,危重症的诊治,尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。

提问

儿童遗传代谢肝病有的一岁左右就会发病,但是有的可能终身都不会发病,具体的情况还是要根据身体的体质和对病情的控制程度来决定。儿童遗传代谢肝病可能会造成肝脏的代谢功能不好,甚至会引起身体代谢紊乱的现象,甚至会导致病人的身体抵抗力过低。

2019-07-30 06:51

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医生回答(1)

郝雨欣 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

代谢疾病中,苯丙氨酸羟化酶缺乏症是患儿出生时正常,通常在3~6个月时始出现症状,1岁时症状突出。遗传病其实检查出来之后,虽然没有特别好的方法,但初期发现,初期处理,对宝贝以后的生活还是有帮助的。所以做这些方面的检查,而且宝贝现如今是早产儿,虽然生下来了,但后期需要继续观察,特别是肺透明膜病的发病。

2019-07-30 06:30

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疾病百科

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

维生素E软胶囊

1.用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2.未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成(可致盲)及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3.用于进行性肌营养不良的辅助治疗.

注射用盐酸氨溴索

适用于急、慢性呼吸道疾病,如急、慢性支气管哮喘支气管扩张肺结核等引起的痰液粘稠、咳痰困难。新生儿呼吸窘迫症和新生儿透明膜病。手术前后肺部并发症的预防和治疗。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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