首页> 药品> 苯丙氨酸> 新生儿苯丙氨酸是什么?

精选回答(1)

王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲

擅长:儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。

提问

苯丙氨酸是人体必需氨基酸苯丙酮尿症的患儿,往往是因为苯丙氨酸羟化酶活性降低,导致苯丙氨酸在血液,脑脊液及组织中的浓度极度增高苯丙氨酸正常浓度<120umol/L大于1200umol/L为重度苯丙酮尿症。大于360umol/L小于1200umol为中度苯丙酮尿症。大于120umol/L,小于或等于360umol/L为轻度苯丙酮尿症。

2019-07-30 20:34

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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