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新生儿苯丙氨酸是什么？
补充说明：新生儿苯丙氨酸是什么？
2019-07-30 20:24
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王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
苯丙氨酸是人体必需氨基酸苯丙酮尿症的患儿，往往是因为苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸在血液，脑脊液及组织中的浓度极度增高苯丙氨酸正常浓度<120umol/L大于1200umol/L为重度苯丙酮尿症。大于360umol/L小于1200umol为中度苯丙酮尿症。大于120umol/L，小于或等于360umol/L为轻度苯丙酮尿症。
2019-07-30 20:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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