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小儿铜缺乏症综合征检查?

发病时间:不清楚

小儿铜缺乏症综合征检查?

补充说明:小儿铜缺乏症综合征检查?

a******W 2019-07-30 22:42

小儿铜缺乏症综合征 肝活检 铜缺乏 骨折 钙化

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精选回答(1)

郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲

擅长:自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。

提问

血清铜检查直接反应铜的正常值。 Iron Dynamics研究铁吸收的减少和放射性铁与红细胞的结合。 肝活检,铜缺乏患儿铜缺乏减少。 X线检查显示骨折增厚,骨折和骨折; 临时钙化区可见成熟软骨和松质骨碎片; 皮质骨松散并被骨周围新月形成的活动带包围。

2019-07-30 23:23

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小儿铜缺乏症综合征 (小儿Menkes钢毛综合征,小儿Menkes捻转毛综合征,小儿Menkes综合征,小儿钢丝样头发综合征,小儿卷发综合征)

铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinkyhair syndrome)即毛发灰质营养不良(trichopolio dystrophy),又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair syndrome)等。本病征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的营养缺乏性病征。

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