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苯丙酮尿初次高复查通过为什么？
补充说明：苯丙酮尿初次高复查通过为什么？
2019-07-31 06:16
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精选回答(1)
曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
苯丙酮尿症属于一类常染色体隐性遗传疾病，主要表现智力低下、色素减少及惊厥发作等，属于一类苯丙氨酸代谢障碍性疾病，是代谢中酶缺乏，使苯丙氨酸不能转变为络氨酸，使其大量从尿中排出。主要临床特征为智力低下、精神神经现象、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。一般小儿出生三天之内进行足底血检查苯丙酮尿症，必要时在小儿42天复查，早期诊断早期治疗，主要治疗是控制饮食治疗即低苯丙氨酸饮食及药物处理。
2019-07-31 06:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
