发病时间：不清楚
亨廷顿舞蹈症的原因
补充说明：亨廷顿舞蹈症的原因
2019-07-31 11:20
亨廷顿舞蹈症 亨廷顿舞蹈病 常染色体显性遗传病 慢性进行性舞蹈病 大舞蹈病
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
亨廷顿舞蹈病是一种罕见的常染色体显性遗传性病，通常由于基因突变所致，主要症状为短暂不能控制的装鬼脸、点头、手指跳动，严重时会出现典型的舞蹈样不自主运动、吞咽困难、构音障碍、肌张力障碍、异常步态及姿势、平衡受损等。
亨廷顿舞蹈病的主要症状是进行性加重的认知障碍，通常会影响到双侧的皮质脊髓束、锥体束，常表现为短暂不能控制的装鬼脸、点头、手指跳动，严重时会出现典型的舞蹈样不自主运动、吞咽困难、构音障碍、肌张力障碍、异常步态及姿势、平衡受损等。部分患者还会出现情绪不稳定、焦虑、抑郁、强迫症等。亨廷顿舞蹈病的治疗以药物治疗为主，常用药物有氯丙嗪、奋乃静、氟奋乃静等，可帮助患者改善症状，建议在医生指导下用药，不可自行用药或擅自更改用药剂量。对于症状严重的患者，建议及时进行手术治疗，常用的手术方式有神经核毁损术、脑电刺激术等。
建议患者在日常生活中，应注意定期进行复查，并在医生指导下进行康复训练，以争取达到良好的治疗效果。此外，建议患者在饮食上可以适当进食富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶等，有助于提高机体抵抗力。
2023-07-27 04:24
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唐铠 主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：擅长颅脑、脊髓肿瘤以及颅内动脉瘤、脑血管畸形等神经系统疾病的临床诊治。
提问
亨廷顿舞蹈病属于一类罕见的常染色体显性遗传病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。病人一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的现象。亨廷顿舞蹈病临床现象复杂多变，病人病情呈进行性恶化，通常在发病15-20年后死亡。起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。
2019-07-31 12:14
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
