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脆骨症眼睛是蓝色的吗？
补充说明：脆骨症眼睛是蓝色的吗？
a******W 2019-07-31 12:29
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陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
所谓的脆骨症实际上就是指的成骨不全，有一些老百姓也将此类疾病俗称为瓷娃娃病。患有此类疾病的患者，往往是由于一些先天遗传因素的影响，导致了体内有胶原蛋白代谢的异常，就会引起涉及到骨、皮肤、巩膜、牙齿的病变。临床上常常会见到此类患者表现出如下的三联征，即出现蓝色的巩膜、牙齿发育不全以及全身骨质疏松并且伴随的病理性骨折。蓝巩膜指的是我们眼睛的眼白部分，逐渐的变成蓝色。牙齿发育不全指的是患者的牙齿会有长得不全，或者是容易脱落。全身的骨质疏松指的是患者的骨质非常的脆，这也是脆骨症名称的由来。此类患者往往接受到一个轻微的外力之后，就容易造成反复的病理性骨折，由于这种骨折经常发生，因此就会逐步的累积，使患者的一些长骨出现畸形，比如有可能会导致患者的腿变得像弓一样。
2019-07-31 13:00
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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