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马凡氏综合症身高多少?

发病时间:不清楚

马凡氏综合症身高多少?

补充说明:马凡氏综合症身高多少?

a******W 2019-07-31 13:05

马凡氏综合症 马凡氏综合征 常染色体显性遗传病

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王盛 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 三甲

擅长:对血管外科各种常见疾病,如下肢动脉硬化闭塞症、颈动脉狭窄、腹主动脉瘤、主动脉夹层及动脉瘤、肾动脉狭窄、锁骨下动脉狭窄闭塞、下肢浅静脉曲张及深静脉血栓等方面的诊断和治疗有较深入的研究,擅长上述疾病的腔内和手术治疗。

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为常染色体显性遗传,有家族史。马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病(存在于常染色体上显性基因引起的遗传疾病),具有家族遗传特点,男女发病机率相等,垂直传播,代代发病。如病人与一正常人结婚,所生子女一半为正常人,一半为病人。这属于一类发病率低但死亡率极高的疾病。

2019-07-31 13:38

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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