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苯丙酮尿症孩子还能要吗?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症孩子还能要吗?

补充说明:苯丙酮尿症孩子还能要吗?

2021-07-31 15:15

苯丙酮尿症 孩子还能要吗 可以要孩子 怀孕 产检

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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

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如果患有这种苯丙酮尿症的话,理论上是不可以要孩子的,因为有可能会有这种疾病遗传,给孩子再造成一些不良的影响,可以到医院进行这方面的检查,先进行疾病的治疗,或者说在怀孕的以后,一定要按时进行产检,来观察一下孩子的生长发育情况,平常注意营养的摄取,一定要有一个良好的心情。

2022-09-16 13:36

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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