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苯丙氨酸高一点严重吗？
补充说明：苯丙氨酸高一点严重吗？
2019-07-31 17:51
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精选回答(1)
曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
严重，这个考虑苯丙酮尿症，需要进行第二次复查，这个属于一类代谢性疾病，血液中苯丙酮酸高导致会影响身体发育，如果不通过还需要进一步抽血查苯丙酮尿，还有尿液中的苯丙酮酸，代谢性疾病，在儿童时期只能通过饮食吃专门的低苯丙酮酸奶粉配合母乳，普通奶粉喂养，定期监测血液中浓度。
2019-07-31 18:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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