发病时间：不清楚
戈谢病初期症状？
补充说明：戈谢病初期症状？
2021-07-31 21:49
我要咨询
精选回答(1)
支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
戈谢病是指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，通常在早期会出现皮肤损伤、贫血、精神异常等症状。
1、皮肤损伤
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，由于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性缺乏，导致机体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，从而引起的一种溶血性贫血。患者在早期时会出现皮肤苍白、乏力、头晕等症状，同时还会伴随出现皮肤弹性下降、皮肤瘀斑、瘀点等症状。
2、贫血
由于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致机体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，无法正常地进行造血，患者在早期时可能会出现面色苍白、乏力、头晕等贫血的症状。
3、精神异常
由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致患者出现溶血性贫血，从而导致机体内红细胞受到破坏，患者在早期时可能会出现注意力不集中、记忆力减退、嗜睡等精神异常的症状。
除此之外，部分患者在早期时还会出现发热、脾肿大等症状。建议患者及时就医，在医生指导下使用依那西普、硫唑嘌呤等药物进行治疗。对于症状严重的患者，建议及时就医，通过输血的方式进行治疗。
2022-08-30 01:09
举报向医生提问
戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
卡马西平片
抗癫痫作用，对精神运动性发作最有效,对大发作、局限性发作、和混合型癫痫也有效，减轻精神异常对伴有精神症状的癫痫尤为适宜。对三叉神经痛、舌咽神经痛疗效较英妥类纳好，有抗利尿作用,预防或治疗躁狂抑郁症、抗心律失常。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
