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戈谢病初期症状?
补充说明:戈谢病初期症状?
2021-07-31 21:49
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戈谢病是指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,通常在早期会出现皮肤损伤、贫血、精神异常等症状。
1、皮肤损伤
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病,由于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性缺乏,导致机体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,从而引起的一种溶血性贫血。患者在早期时会出现皮肤苍白、乏力、头晕等症状,同时还会伴随出现皮肤弹性下降、皮肤瘀斑、瘀点等症状。
2、贫血
由于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,导致机体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,无法正常地进行造血,患者在早期时可能会出现面色苍白、乏力、头晕等贫血的症状。
3、精神异常
由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致患者出现溶血性贫血,从而导致机体内红细胞受到破坏,患者在早期时可能会出现注意力不集中、记忆力减退、嗜睡等精神异常的症状。
除此之外,部分患者在早期时还会出现发热、脾肿大等症状。建议患者及时就医,在医生指导下使用依那西普、硫唑嘌呤等药物进行治疗。对于症状严重的患者,建议及时就医,通过输血的方式进行治疗。
2022-08-30 01:09
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戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血,特发性血小板减少性紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。