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尿黑酸症临床表现？
补充说明：尿黑酸症临床表现？
a******W 2019-07-31 22:57
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刘啸峰 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：对各系统疑难疾病的CT、MR诊断具有一定造诣，擅长腹部CT、MR诊断及后处理新技术的临床应用等。
提问
黑尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢缺陷病，正常人的血清中含有尿黑酸氧化酶，能将酪氨酸的代谢产物尿黑酸代谢为二氧化碳和水。黑尿病患者缺少尿黑酸氧化酶，无法降解尿黑酸。黑尿症常见症状：1、 尿黑酸本身无色，但在空气中放置一段时间后会发生氧化而变成黑色物质，所以新鲜尿的颜色正常，放置空气中则变为棕色或黑色。2、尿黑酸有毒，会侵袭骨骼和软骨，致使这些部位变成黑色，并且加速老化，逐渐出现骨关节炎、肾结石、前列腺结石、心脏病等症状。
2019-07-31 23:48
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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
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