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新生儿酪氨酸是什么？
补充说明：新生儿酪氨酸是什么？
2019-08-01 01:25
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
一般而言，新出生的宝宝出现这种状况最有应该是由于苯丙酮尿症而引发的，建议宝妈应该提高警惕，尽快去医院检查治疗比较好，因为这种病如果治疗不及时的话，有可能会严重影响到宝宝的智力问题，可以问问专门的大夫进行救助比较好，此种情况不能拖，拖的时间越长越难治疗。
2019-08-01 01:46
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
