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半乳糖血症是什么意思？
补充说明：半乳糖血症是什么意思？
2021-08-01 03:03
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齐兴四 副主任医师 青岛大学附属医院 三甲
擅长：消化内科常见病及多发病诊治。
提问
半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏分解半乳糖所需的酶类导致。请务必遵循医生的建议，并定期进行血液检测以监测病情变化。
该药主要用于治疗因先天性半乳糖代谢障碍引起的症状。对于患有半乳糖血症的人群，特别是新生儿、婴幼儿等易感人群，在确诊后应立即开始服用，并在专业医师指导下进行调整剂量。该药禁忌包括对药物成分过敏者禁用，以及严重肝肾功能不全者禁用。
2022-09-23 05:46
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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