发病时间：不清楚
半乳糖血症的发病风险是如何
补充说明：半乳糖血症的发病风险是如何
2019-08-01 04:30
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精选回答(2)
方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
半乳糖血症的发病风险主要与基因突变有关。
半乳糖血症是指血液中半乳糖含量增高，导致患者出现呕吐、腹泻、嗜睡等症状。如果基因发生突变，可能会导致体内半乳糖代谢紊乱，从而引起半乳糖血症。
半乳糖血症患者可以在医生的指导下，服用维生素B6片、维生素B12片等药物治疗。同时，可以遵医嘱注射维生素B12注射液、注射用维生素B6等药物治疗。如果出现呕吐症状，可以遵医嘱注射甲氧氯普胺注射液治疗。
如果出现呕吐、嗜睡等症状，要及时到正规医院就诊治疗，以免延误病情，对身体造成严重损害。在日常生活中，要注意饮食健康，不要吃过多半乳糖含量高的食物，比如蛋糕、奶油蛋糕等。
2023-07-22 02:09
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王庆春 副主任医师 莱芜市中医医院 三甲
擅长：擅长于内科各系统疾病及疑难危重病人急救处理。对消化系统疾病，尤其对各种胃炎、难治性溃疡、急慢性胰腺炎、上消化道大出血、胆系感染等病的治疗更有独到之处。
提问
新生儿半乳糖血症典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等现象，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2-5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期现象。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。
2019-08-01 05:26
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
