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苯丙酮尿症多少值正常？
补充说明：苯丙酮尿症多少值正常？
2019-08-01 05:29
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精选回答(1)
曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1。2mmol/L（20mg/dl），新生儿丙酮尿症属于一类先天性的代谢性疾病，属于一类常染色体隐性遗传的疾病。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿。诊断一旦明确，应尽早给予积极配合治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的岁数愈小，效果愈好。
2019-08-01 06:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
