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小儿苯丙酮尿症是什么引起？
补充说明：小儿苯丙酮尿症是什么引起？
2019-08-01 07:05
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黄剑 副主任医师 义乌市中医医院 三甲
擅长：小儿发热性疾病，小儿咳嗽，小儿腹泻，新生儿黄疸，早产儿管理，小儿尿频，小儿湿疹
提问
苯丙酮尿症，是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的，苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸发挥功能，苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。
2019-08-01 07:47
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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