首页> 外科> 骨科> 走路不稳> 苯丙酮酸尿症是不是尿酮?

苯丙酮酸尿症是不是尿酮?

发病时间:不清楚

苯丙酮酸尿症是不是尿酮?

补充说明:苯丙酮酸尿症是不是尿酮?

a******W 2019-08-01 23:27

小孩 走路不稳 苯丙酮尿症 性疾病 肝脏 苯丙氨酸 肌肉 步态异常 反射亢进 颤抖

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

提问

苯丙酮酸尿症不是尿酮。苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病,通常为常染色体隐性遗传,由染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,引起苯丙氨酸代谢紊乱。由中枢神经系统受损引起的。神经系统的异常体征是罕见的,可能有肌肉张力增加、步态异常、反射亢进、手部轻微颤抖和四肢反复运动。

2019-08-02 00:06

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院