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胱氨酸尿症末期结果是什么?

发病时间:不清楚

胱氨酸尿症末期结果是什么?

补充说明:胱氨酸尿症末期结果是什么?

a******W 2019-08-02 10:15

胱氨酸尿症 小儿同型胱氨酸尿症 骨质疏松 骨折 蛋氨酸 发育 身材矮小 反应迟钝 语言障碍 癫痫发作 肌阵挛发作 痉挛 反射亢进 晶体脱位

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陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

提问

小儿同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中,由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床症状为患儿发育延迟,身材矮小,反应迟钝恶化,语言障碍,除癫痫发作外,尚可出现其他神经系统的症状,例如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等,晶体脱位多在十岁左右才发生。

2019-08-02 10:46

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小儿同型胱氨酸尿症 (小儿高胱氨酸尿症)

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常,一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征,主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。

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