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胱氨酸尿症末期结果是什么?
补充说明:胱氨酸尿症末期结果是什么?
a******W 2019-08-02 10:15
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小儿同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中,由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床症状为患儿发育延迟,身材矮小,反应迟钝恶化,语言障碍,除癫痫发作外,尚可出现其他神经系统的症状,例如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等,晶体脱位多在十岁左右才发生。
2019-08-02 10:46
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常,一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征,主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
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