发病时间：不清楚
糖原累积病i型是怎么回事？
补充说明：糖原累积病i型是怎么回事？
2021-08-02 12:22
糖原累积病 遗传代谢病 糖原累积病I型 糖原累积病II型 身材矮小
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黄圣婷 主治医师 昆明医科大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病、儿童生长发育、肥胖症、痛风、骨质疏松、女性围绝经期等疾病的诊断及治疗
提问
糖原累积病i型是一种常染色体隐性遗传代谢病，是由于糖原代谢障碍引起的疾病。
糖原累积病是一组由于糖原合成酶缺乏或酶活性降低，引起糖原在组织中积累过多，并引起组织器官损伤的疾病。根据其临床表现，可分为糖原累积病I型、糖原累积病II型、糖原累积病IV型。其中糖原累积病I型是指糖原累积病I型，是由于糖原代谢障碍引起的疾病，患者通常在婴幼儿时期就会发病，表现为生长发育迟缓、身材矮小、多汗、心脏肥大、肌肉萎缩等症状。糖原累积病II型是指糖原累积病II型，是由于糖原代谢障碍引起的疾病，患者通常在儿童时期就会发病，表现为多饮、多尿、多食、体重减轻等症状。糖原累积病IV型是指糖原累积病IV型，是由于糖原代谢障碍引起的疾病，患者通常在成年后发病，表现为心脏肥大、肝脏增大、肌肉萎缩等症状。
患者可以在医生的指导下使用二甲双胍、葡萄糖、胰岛素等药物进行治疗。如果患者使用药物治疗效果不佳，还可以使用手术治疗，如心脏瓣膜置换术、肝脏移植术等。建议患者在日常生活中需要注意合理膳食，以清淡饮食为主，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等。
2023-01-13 16:29
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
