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单基因遗传病怎么调查？
补充说明：单基因遗传病怎么调查？
2019-08-02 13:54
单基因遗传病 银屑病 牛皮癣 多基因遗传病 常染色体显性遗传病
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精选回答(1)
张松松 主治医师 邹平县中医院 三甲
擅长：擅长艾滋病、梅毒、尖锐湿疣、淋病、生殖器疱疹等性病及过敏性、红斑鳞屑性、感染性、免疫性皮肤病等
提问
单基因遗传病是单个基因发生突变引起的疾病。目前已知的单基因遗传病有3000多种。分为三种，即常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，及性连锁遗传病。常染色体显性遗传病常见有先天性软骨发育不全，结节性硬化病，舞蹈病，家族性高胆固醇血症，多囊肾，肠息肉病等。常染色体隐性遗传病常见有白化病，苯丙酮尿酸症，肝豆状核变性。性连锁遗传病有血友病，红绿色盲，假性肥大性肌营养不良症，抗维生素D性佝偻病等。
2019-08-02 14:10
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医生回答(1)
董奇鹏 主治医师 三甲
提问
通过系谱调查研究单基因遗传病更为合适，因为致病因素单一，可以用经典的遗传规律进行治疗，可以清晰地追溯父系或母系家族，获得遗传系谱。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还受遗传因素和环境因素的影响。
2019-08-02 14:19
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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