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成骨不全者？
补充说明：成骨不全者？
a******W 2019-08-02 13:57
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
成骨不全，也叫脆骨病。此种情况往往存在一些基因变异所导致的骨骼发育异常。主要情况表现为骨骼的硬度不够，比较脆弱，很容易出现骨折的情况。在临床上的表现上，可以表现为骨质的疏松，以及蓝色巩膜。伴有耳聋，牙釉质退变。对于这种病人，一般而言很容易出现骨折的现象，所以应该预防跌倒损伤。此种情况随着年龄的增长，骨质会出现逐渐改观的。
2019-08-02 14:18
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医生回答(1)
李焕晨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天性成骨不全是一种罕见的先天性骨骼发育不良疾病，又称脆骨病或脆骨蓝巩膜耳聋综合征。其特点是骨骼脆弱，巩膜发蓝，耳聋，关节松弛。它是由间质组织发育不良和胶原形成引起的先天性遗传性疼痛。它的病理变化不仅限于骨骼，还常常涉及到眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等其他结缔组织。这种疾病是遗传性和家族性的，但也有少数病例。
2019-08-02 14:47
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
